Déficit de 17α-hidroxilasa en neonato simulando sepsis con injuria renal aguda: un desafío diagnóstico
DOI:
https://doi.org/10.61708/fp2egd34Palabras clave:
hiperplasia suprarrenal congénita, NEONATO, deshidratación, insuficiencia renal aguda, 17-hidroxiprogesteronaResumen
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno autosómico recesivo de la esteroidogénesis adrenal, siendo el déficit de 21-hidroxilasa la forma más frecuente. Las variantes raras, como el déficit de 17α-hidroxilasa, presentan manifestaciones clínicas diferentes y rara vez se identifican en el periodo neonatal. Se presenta el caso de un recién nacido femenino de 38 semanas de gestación que ingresó a los 17 días de vida por deshidratación severa secundaria a pérdidas gastrointestinales, asociada a vómitos, acidosis metabólica e injuria renal aguda de origen prerrenal. Durante su evaluación se evidenció hiperpigmentación genital sin signos de virilización, lo que orientó la sospecha de HSC. La determinación de 17-hidroxiprogesterona mostró valores elevados (9.54 ng/mL), confirmando el diagnóstico. La paciente recibió manejo con rehidratación intensiva, corrección metabólica, soporte transfusional y tratamiento antibiótico, con evolución clínica favorable y recuperación de la función renal. Este caso resalta una presentación atípica de HSC en el periodo neonatal, simulando un cuadro infeccioso o gastrointestinal, y y enfatiza la importancia de considerar etiologías endocrinas en neonatos con deshidratación grave y alteraciones metabólicas.
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